Verloskundigenpraktijk Montferland Wehl Volg ons op Twitter
Onderzoeken : Prenatale diagnostiek
 
vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd echoscopisch onderzoek
De meeste kinderen worden gezond geboren, maar ongeveer 3 tot 4 procent van alle kinderen heeft een aangeboren aandoening. Voorbeelden van zo'n aandoening zijn het syndroom van Down (mongooltje) en een open rug (neuraalbuisdefect of spina bifida). Vaak, niet altijd, is het mogelijk zo'n aandoening al in de zwangerschap op te sporen of uit te sluiten. Dit heet prenatale diagnostiek.

Bij prenatale diagnostiek gaat het niet om de vraag of het kind helemaal gezond zal zijn, maar onderzoekt men alleen of een bepaalde aangeboren aandoening bij het kind aan- of afwezig is. De onderzoeken die bij prenatale diagnostiek horen, zijn de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en geavanceerd echoscopisch onderzoek ( GEO of GUO): Als er een rede is voor een gespecialiseerde echo, een GEO, dan zal er een verwijzing plaatsvinden naar het Radboud ziekenhuis in Nijmegen in plaats van het VEZ. Ook deze echo vindt plaats rond de 20 weken.

Dit betekent dat je verwezen wordt naar het Rijnstateziekenhuis te Arnhem of Radboudziekenhuis te Nijmegen.

Prenatale diagnostiek is niet hetzelfde als prenatale screening. Bij prenatale diagnostiek wordt onderzocht of het ongeboren kind een bepaalde aandoening wel of niet heeft, bij prenatale screening wordt alleen berekend hoe groot de kans op een bepaalde aangeboren aandoening is.

Onderzoeken : Prenatale diagnostiek

vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd echoscopisch onderzoek
De meeste kinderen worden gezond geboren, maar ongeveer 3 tot 4 procent van alle kinderen heeft een aangeboren aandoening. Voorbeelden van zo'n aandoening zijn het syndroom van Down (mongooltje) en een open rug (neuraalbuisdefect of spina bifida). Vaak, niet altijd, is het mogelijk zo'n aandoening al in de zwangerschap op te sporen of uit te sluiten. Dit heet prenatale diagnostiek.
Bij prenatale diagnostiek gaat het niet om de vraag of het kind helemaal gezond zal zijn, maar onderzoekt men alleen of een bepaalde aangeboren aandoening bij het kind aan- of afwezig is. De onderzoeken die bij prenatale diagnostiek horen, zijn de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en geavanceerd echoscopisch onderzoek ( GEO of GUO): Als er een rede is voor een gespecialiseerde echo, een GEO, dan zal er een verwijzing plaatsvinden naar het Radboud ziekenhuis in Nijmegen in plaats van het VEZ. Ook deze echo vindt plaats rond de 20 weken.

Prenatale diagnostiek is niet hetzelfde als prenatale screening. Bij prenatale diagnostiek wordt onderzocht of het ongeboren kind een bepaalde aandoening wel of niet heeft, bij prenatale screening wordt alleen berekend hoe groot de kans op een bepaalde aangeboren aandoening is. Prenatale diagnostiek wordt alleen aangeboden als jij en je partner een verhoogde kans hebben op een kind met een aangeboren aandoening. Kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek, dan beslis je zelf of je hiervan gebruik wilt maken, of dat jullie liever kiezen voor prenatale screening.

  • Chromosoomaandoeningen
    Bij prenatale diagnostiek kunnen een afwijkend aantal chromosomen en grove structuurfouten in het chromosomenpatroon worden ontdekt. Chromosomen zijn de dragers van het erfelijk materiaal. Het bekendste voorbeeld is het syndroom van Down. Bij het syndroom van Down zijn er drie chromosomen 21 in plaats van twee. Men spreekt daarom ook wel van trisomie 21. Er bestaan ook andere chromosoomaandoeningen met een afwijkend aantal chromosomen, maar die zijn zeldzamer.
  • Erfelijke aandoeningen
    Bij prenatale diagnostiek kunnen erfelijke aandoeningen die berusten op DNA-afwijkingen worden ontdekt. DNA bevindt zich in de chromosomen. Voorbeelden zijn taaislijmziekte en spierdystrofie van Duchenne. DNA-onderzoek wordt alleen gedaan als vaststaat dat de ouders een verhoogde kans hebben op een kind met een erfelijke aandoening die kan worden vastgesteld met DNA-onderzoek. DNA-onderzoek wordt dus niet standaard uitgevoerd.
  • Ernstige lichamelijke aandoeningen
    Nadat er bij een echo ernstige afwijkingen zijn ontdekt komt men ook in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Voorbeelden hiervan zijn een verdikte nek bij de combinatietest of andere echo afwijkingen. Als men "alleen" een verhoogd risico heeft bij de combinatietest is dit in eerste instantie geen reden voor en punctie. Afhankelijk of er nog andere afwijkingen zijn kan men ook eerst kiezen voor de NIPT ( bloedtest om het syndroom van Down, het syndroom van Patau en het syndroom van Edwards op te sporen). Als bij de NIPT ook een afwijkende uitslag is zal dit altijd nog bevestigd moeten worden met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Als er bij het SEO, de 20 weken echo, bijzonderheden gevonden worden zal er in eerste instantie een GEO/GUO gemaakt worden. Afhankelijk van de bevindingen zal er dan aansluitend een vlokkentest of vruchtwaterpunctie plaatsvinden voor verdere diagnostiek.

Klik voor meer informatie over dit onderwerp bij de volgende links:
Vlokkentest: https://www.radboudumc.nl/Zorg/Onderzoeken/Pages/Vlokkentest.aspx
Vruchtwaterpunctie: https://www.radboudumc.nl/Zorg/Onderzoeken/Pages/Vruchtwaterpunctie.aspx
NIPT: http://www.meerovernipt.nl/